Aorta bei Marfan-Syndrom

Ein 30-jähriger Mann entwickelt eine Herzinsuffizienz. Die Diagnostik ergibt eine Mitralklappen-Prolapssymptomatik. Das Computertomogramm zeigt ein umschriebenes Aneurysma dissecans der Aorta ascendens. Es werden eine Herzklappen-Prothese und ein Aorteninterponat eingesetzt.

Aortenwand bei Marfan-Erkrankung

Das Aortenresektat zeigt in Randabschnitten neben Anteilen mit normalem Aufbau der Media Areale mit Aufsplitterung, Fragmentation und Auslichtung elastischer Fasern, an deren Stelle Kollagen und Mucopolysaccharide getreten sind . Die Defekte sind innerhalb der Media längsverlaufend und liegen z.T. perlschnurartig aneinander gereiht.

Es handelt sich um eine Aortopathie bei Marfan-Syndrom, das, 1896 von dem Pädiater Marfan erstbeschrieben, auf den fehlerhaften Aufbau von Mikrofibrillen innerhalb der elastischen Fasern zurückzuführen ist. Die mechanische Resistenz der Mikrofibrillen ist gering; die Fasern degenerieren und werden durch andere extrazelluläre Matrix ersetzt. Es kommt dabei zur Ausbildung von Schwachstellen innerhalb der Fasernetzwerke, die zu Zerreissungen prädisponieren. Die Gewebe verlieren ihre Zugfestigkeit, es resultiert eine abnorme Dehnbarkeit von Sehnen, Bändern und Gelenken. In den Lungen entsteht ein Überdehnungsemphysem. In den elastischen Arterien können Intimarupturen den Ausgangspunkt für dissezierende, oft todesursächliche Aneurysmata bilden. Bei einem Teil der Marfan-Patienten findet man einen Mitralklappen-Prolaps mit konsekutiver Rechtsherzinsuffizienz.

Mit einer Inzidenz von 1:10000 ist das Marfan-Syndrom eine der häufigsten autosomal-dominant vererbten Bindegewebserkrankungen. Die Defekte an den elastischen Fasern sind auf Mutationen innerhalb des FBN1 Gens, das das Protein Fibrillin-1 kodiert, zurückzuführen. Fibrillin, ein 350 kDa Glykoprotein, ist eine der Hauptkomponenten elastischer Mikrofibrille. Eine Vielzahl verschiedener FBN1 Mutationen wurde bislang beschrieben, die sich offenbar unterschiedlich auswirken und damit den komplexen und variablen Phänotyp der Marfan-Erkrankung erklären.

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